Dr Eduardo Nassar Indica:

A digitalização 11-13-semana: o diagnóstico e prognóstico de holoprosencefalia, onfalocele e megacystis.

To determine the prevalence and outcome of fetuses with holoprosencephaly, exomphalos and megacystis diagnosed at 11-13 weeks of gestation.
As part of a prospective screening study for trisomy 21 in singleton pregnancies at 11 + 0 to 13 + 6 weeks' gestation, transabdominal ultrasound examination was performed to diagnose holoprosencephaly, exomphalos and megacystis. Fetal karyotype and pregnancy outcome in fetuses with these defects were examined.
Screening was carried out in 57 119 pregnancies. The prevalence of holoprosencephaly, exomphalos and megacystis was 1 : 1298, 1 : 381 and 1 : 1632, respectively. Chromosomal abnormalities, mainly trisomies 18 and 13, were found in 65.9% of fetuses with holoprosencephaly, in 55.3% with exomphalos and in 31.4% with megacystis. There was spontaneous resolution of the defect by 20 weeks in 92.5% of euploid fetuses with exomphalos containing only bowel and in 90% of the euploid fetuses with megacystis and bladder length of < or = 15 mm.
A high proportion of fetuses with holoprosencephaly, exomphalos and megacystis diagnosed at 11-13 weeks of gestation are aneuploid, but in the majority of cases exomphalos and megacystis represent temporary abnormalities that resolve spontaneously.

Para determinar a prevalência e os resultados de fetos com holoprosencefalia, onfalocele e megacystis diagnosticados em 11-13 semanas de gestação.
Como parte de um estudo prospectivo de rastreamento para trissomia 21 em gestações únicas em 11 + 0-13 + gestação de 6 semanas, o exame de ultra-som transabdominal foi realizado para diagnosticar a holoprosencefalia, onfalocele e megacystis. Cariótipo fetal e gravidez em fetos com esses defeitos foram examinados.
Rastreio foi realizado em 57 119 gravidezes. A prevalência de holoprosencefalia, onfalocele e megacystis foi de 1: 1298, 1: 381 e 1: 1632, respectivamente. Anormalidades cromossômicas, principalmente trissomias 18 e 13, foram encontrados em 65,9% dos fetos com holoprosencefalia, em 55,3% com onfalocele e em 31,4% com megacystis. Houve resolução espontânea do defeito por 20 semanas em 92,5% dos fetos euplóides com onfalocele contendo intestino só e em 90% dos fetos com euplóides megacystis e comprimento da bexiga de Uma alta proporção de fetos com holoprosencefalia, onfalocele e megacystis diagnosticados em 11-13 semanas de gestação são aneuplóides, mas na maioria dos casos onfalocele e megacystis representam anormalidades temporárias que resolvem espontaneamente.

Referencias

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20564304

Links

  • Clinica Som Diagnósticos
  • Calculador de Idade Gestacional
  • Artigos Medicina Fetal
  • Som Diagnóstico
  • Doppler